Câți cromozomi are viermele rotuș al calului? Câți cromozomi au câinii? Cariotipuri ale diferitelor animale și plante

Ecologie slabă, viață în stres constant, prioritate a carierei față de familie - toate acestea au un efect negativ asupra capacității unei persoane de a avea urmași sănătoși. Din păcate, aproximativ 1% dintre copiii născuți cu anomalii cromozomiale grave cresc retardați mental sau fizic. La 30% dintre nou-născuți, abaterile cariotipului duc la formarea de defecte congenitale. Articolul nostru este dedicat principalelor probleme ale acestui subiect.

Principalul purtător de informații ereditare

După cum se știe, un cromozom este o anumită structură nucleoproteică (formată dintr-un complex stabil de proteine ​​și acizi nucleici) în interiorul nucleului unei celule eucariote (adică acele ființe vii ale căror celule au un nucleu). Funcția sa principală este stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor genetice. Este vizibil la microscop numai în timpul proceselor precum meioza (diviziunea unui set dublu (diploid) de gene cromozomiale în timpul creării celulelor germinale) și micoza (diviziunea celulară în timpul dezvoltării organismului).

După cum sa menționat deja, un cromozom este format din acid dezoxiribonucleic (ADN) și proteine ​​(aproximativ 63% din masa sa) pe care este înfășurat firul său. Numeroase studii din domeniul citogeneticii (știința cromozomilor) au dovedit că ADN-ul este principalul purtător al eredității. Conține informații care sunt ulterior implementate într-un organism nou. Acesta este un complex de gene responsabile pentru culoarea părului și a ochilor, înălțimea, numărul degetelor etc. Ce gene vor fi transmise copilului sunt determinate în momentul concepției.

Formarea setului de cromozomi al unui organism sănătos

O persoană normală are 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre acestea fiind responsabil pentru o anumită genă. Sunt 46 în total (23x2) - câți cromozomi are o persoană sănătoasă. Primim un cromozom de la tatăl nostru, celălalt este transmis de la mama noastră. Excepția sunt 23 de perechi. Este responsabil pentru sexul unei persoane: femeia este desemnată XX, iar bărbatul XY. Când cromozomii sunt într-o pereche, acesta este un set diploid. În celulele germinale acestea sunt separate (mult haploid) înainte de a fi ulterior unite în timpul fertilizării.

Setul de caracteristici ale cromozomilor (atât cantitative, cât și calitative) examinate într-o singură celulă este numit cariotip de către oamenii de știință. Încălcările acestuia, în funcție de natură și gravitate, duc la apariția diferitelor boli.

Abateri ale cariotipului

Când sunt clasificate, toate anomaliile cariotipului sunt împărțite în mod tradițional în două clase: genomice și cromozomiale.

Cu mutațiile genomice, se observă o creștere a numărului întregului set de cromozomi sau a numărului de cromozomi dintr-una dintre perechi. Primul caz se numește poliploidie, al doilea - aneuploidie.

Anomaliile cromozomiale sunt rearanjamente atât în ​​interiorul, cât și între cromozomi. Fără a intra în jungla științifică, ele pot fi descrise astfel: unele secțiuni de cromozomi pot să nu fie prezente sau pot fi dublate în detrimentul altora; Secvența genelor poate fi perturbată sau locația lor poate fi schimbată. Tulburările de structură pot apărea în fiecare cromozom uman. În prezent, modificările din fiecare dintre ele sunt descrise în detaliu.

Să aruncăm o privire mai atentă la cele mai cunoscute și răspândite boli genomice.

Sindromul Down

A fost descris în 1866. La fiecare 700 de nou-născuți, de regulă, există un copil cu o boală similară. Esența abaterii este că un al treilea cromozom este adăugat la a 21-a pereche. Acest lucru se întâmplă atunci când celula reproductivă a unuia dintre părinți are 24 de cromozomi (cu dublu 21). Copilul bolnav ajunge să aibă 47 de cromozomi – atât de mulți cromozomi are o persoană Down. Această patologie este facilitată de infecțiile virale sau radiațiile ionizante suferite de părinți, precum și de diabet.

Copiii cu sindrom Down sunt retardati mintal. Manifestările bolii sunt vizibile chiar și în aparență: o limbă prea mare, urechi mari, de formă neregulată, un pliu al pielii pe pleoapă și o punte largă a nasului, pete albicioase în ochi. Astfel de oameni trăiesc în medie patruzeci de ani, deoarece, printre altele, sunt susceptibili la boli de inimă, probleme cu intestinele și stomacul și organele genitale nedezvoltate (deși femeile pot avea capacitatea de a avea copii).

Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil bolnav. În prezent, există tehnologii care fac posibilă recunoașterea unei tulburări cromozomiale într-un stadiu incipient al sarcinii. Cuplurile mai în vârstă trebuie să treacă la un test similar. Nu va răni tinerii părinți dacă unul dintre ei a avut sindromul Down în familia lor. Forma mozaică a bolii (cariotipul unor celule este deteriorat) se formează deja în stadiul embrionar și nu depinde de vârsta părinților.

sindromul Patau

Această tulburare este trisomia cromozomului al treisprezecelea. Apare mult mai rar decât sindromul anterior pe care l-am descris (1 din 6000). Apare atunci când este atașat un cromozom suplimentar, precum și atunci când structura cromozomilor este perturbată și părțile lor sunt redistribuite.

Sindromul Patau este diagnosticat prin trei simptome: microftalmie (dimensiunea redusă a ochiului), polidactilie (mai multe degete), despicătură de buză și palat.

Rata mortalității infantile pentru această boală este de aproximativ 70%. Cei mai mulți dintre ei nu trăiesc până la 3 ani. La persoanele susceptibile la acest sindrom, se observă cel mai adesea defecte ale inimii și/sau ale creierului și probleme cu alte organe interne (rinichi, splină etc.).

sindromul Edwards

Majoritatea bebelușilor cu 3 cromozomi al optsprezecelea mor la scurt timp după naștere. Au malnutriție pronunțată (probleme digestive care împiedică copilul să se îngrașă). Ochii sunt mari, iar urechile sunt joase. Defecte cardiace sunt adesea observate.

concluzii

Pentru a preveni nașterea unui copil bolnav, este recomandabil să se supună examinărilor speciale. Testul este obligatoriu pentru femeile care nasc după vârsta de 35 de ani; părinţi ale căror rude au fost expuse la boli similare; pacienți cu probleme cu tiroida; femeile care au avut avorturi spontane.

Din manualele școlare de biologie, toată lumea s-a familiarizat cu termenul de cromozom. Conceptul a fost propus de Waldeyer în 1888. Se traduce literal ca corp pictat. Primul obiect de cercetare a fost musca fructelor.

Informații generale despre cromozomii animalelor

Un cromozom este o structură din nucleul celulei care stochează informații ereditare. Ele sunt formate dintr-o moleculă de ADN care conține multe gene. Cu alte cuvinte, un cromozom este o moleculă de ADN. Cantitatea sa variază între diferitele animale. Deci, de exemplu, o pisică are 38, iar o vaca are 120. Interesant este că râmele și furnicile au cel mai mic număr. Numărul lor este de doi cromozomi, iar bărbatul din acesta din urmă are unul.

La animalele superioare, precum și la om, ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali XY la masculi și XX la femele. Trebuie remarcat faptul că numărul acestor molecule este constant pentru toate animalele, dar numărul lor diferă la fiecare specie. De exemplu, putem lua în considerare conținutul cromozomilor din unele organisme: cimpanzei - 48, raci - 196, lupi - 78, iepure - 48. Acest lucru se datorează nivelului diferit de organizare al unui anumit animal.

Pe o notă! Cromozomii sunt întotdeauna aranjați în perechi. Geneticienii susțin că aceste molecule sunt purtătorii evazivi și invizibili ai eredității. Fiecare cromozom conține multe gene. Unii cred că cu cât mai multe dintre aceste molecule, cu atât animalul este mai dezvoltat și corpul său este mai complex. În acest caz, o persoană ar trebui să aibă nu 46 de cromozomi, ci mai mult decât orice alt animal.

Câți cromozomi au diferite animale?

Trebuie să fii atent! La maimuțe, numărul de cromozomi este apropiat de cel al oamenilor. Dar rezultatele sunt diferite pentru fiecare specie. Deci, diferite maimuțe au următorul număr de cromozomi:

• Lemurii au 44-46 de molecule de ADN în arsenalul lor;
• Cimpanzei – 48;
• Babuini – 42,
• Maimuțe – 54;
• Giboni – 44;
• Gorilele – 48;
• Urangutan – 48;
• Macaci - 42.

Familia canină (mamifere carnivore) are mai mulți cromozomi decât maimuțele.

• Deci, lupul are 78,
• coiotul are 78,
• vulpea mică are 76,
• dar cel obișnuit are 34.
• Animalele de pradă leul și tigrul au 38 de cromozomi.
• Animalul de companie al pisicii are 38, în timp ce adversarul câinelui său are aproape de două ori mai mulți - 78.

La mamiferele care au importanță economică, numărul acestor molecule este următorul:

• iepure – 44,
• vacă – 60,
• cal – 64,
• porc – 38.

Informativ! Hamsterii au cele mai mari seturi de cromozomi dintre animale. Au 92 în arsenalul lor. Tot în acest rând sunt și aricii. Au 88-90 de cromozomi. Și cangurii au cea mai mică cantitate din aceste molecule. Numărul lor este 12. Un fapt foarte interesant este că mamutul are 58 de cromozomi. Au fost prelevate probe din țesut congelat.

Pentru o mai mare claritate și comoditate, datele de la alte animale vor fi prezentate în rezumat.

Numele animalului și numărul de cromozomi:

Numărul de cromozomi la diferite specii de animale

După cum puteți vedea, fiecare animal are un număr diferit de cromozomi. Chiar și printre reprezentanții aceleiași familii, indicatorii diferă. Ne putem uita la exemplul primatelor:

• gorila are 48,
• macacul are 42, iar marmosetul are 54 de cromozomi.

De ce este așa rămâne un mister.

Câți cromozomi au plantele?

Numele plantei și numărul de cromozomi:

Video

Cercetarea genetică a corpului uman este una dintre cele mai necesare populației întregii planete. Genetica este de mare importanță pentru studierea cauzelor bolilor ereditare sau a predispoziției la acestea. Vă vom spune câți cromozomi are o persoană,și pentru ce ar putea fi utile aceste informații.

Câte perechi de cromozomi are o persoană?

Celula corpului este concepută pentru a stoca, implementa și transmite informații ereditare. Este creat dintr-o moleculă de ADN și se numește cromozom. Mulți oameni sunt interesați de întrebarea câte perechi de cromozomi are o persoană.

Oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Până în 1955, oamenii de știință au calculat în mod eronat numărul de cromozomi să fie de 48, adică. 24 de perechi. Eroarea a fost descoperită de oamenii de știință folosind tehnici mai precise.

Setul de cromozomi este diferit în celulele somatice și germinale. Setul dublat (diploid) este prezent doar în celulele care determină structura (somatica) corpului uman. O parte este de origine maternă, cealaltă parte este de origine paternă.

Gonozomii (cromozomii sexuali) au o singură pereche. Ele diferă prin compoziția genelor. Prin urmare, în funcție de sex, o persoană are o compoziție diferită a perechii de gonozomi. Din fapt câți cromozomi au femeile, Sexul copilului nenăscut nu depinde. O femeie are un set de cromozomi XX. Celulele sale reproductive nu influențează dezvoltarea caracteristicilor sexuale în timpul fecundației ovulului. Apartenența la un anumit gen depinde de codul de informații despre cati cromozomi are un om. Diferența dintre cromozomii XX și XY este cea care determină sexul copilului nenăscut. Celelalte 22 de perechi de cromozomi se numesc autosomal, i.e. la fel pentru ambele sexe.

• O femeie are 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche XX;
• Un bărbat are 22 de perechi de cromozomi autozomali și o pereche XY.

Structura cromozomilor se modifică în timpul diviziunii în procesul de dublare a celulelor somatice. Aceste celule se divid în mod constant, dar setul de 23 de perechi are o valoare constantă. Structura cromozomilor este influențată de ADN. Genele care alcătuiesc cromozomii formează un cod specific sub influența ADN-ului. Astfel, informațiile obținute în timpul procesului de codificare ADN determină caracteristicile individuale ale unei persoane.

Modificări în structura cantitativă a cromozomilor

Cariotipul unei persoane determină totalitatea cromozomilor. Uneori poate fi modificat din motive chimice sau fizice. Numărul normal de 23 de cromozomi din celulele somatice poate varia. Acest proces se numește aneuploidie.

1. Numărul poate fi mai mic, atunci aceasta este monosomie.
2. Dacă nu există pereche de celule autotenoase, atunci această structură se numește nulisomie.
3. Dacă un al treilea cromozom este adăugat la o pereche de celule care alcătuiesc un cromozom, atunci aceasta este trisomia.

Diverse modificări ale setului cantitativ duc la o persoană care primește boli congenitale. Anomaliile în structura cromozomilor cauzează sindromul Down, sindromul Edwards și alte afecțiuni.

Există și o variație numită poliploidie. Cu această abatere, are loc o creștere multiplă a cromozomilor, adică o dublare a unei perechi de celule care face parte dintr-un cromozom. O celulă diploidă sau germinală poate fi prezentă de trei ori (triploidie). Dacă este prezentă de 4 sau 5 ori, atunci această creștere se numește tetraploidie și, respectiv, pentaploidie. Dacă o persoană are o astfel de abatere, atunci moare în primele zile de viață. Lumea plantelor este destul de larg reprezentată de poliploidie. O creștere multiplă a cromozomilor este prezentă la animale: nevertebrate, pești. Păsările cu această anomalie mor.

Din manualele școlare de biologie, toată lumea s-a familiarizat cu termenul de cromozom. Conceptul a fost propus de Waldeyer în 1888. Se traduce literal ca corp pictat. Primul obiect de cercetare a fost musca fructelor.

Informații generale despre cromozomii animalelor

Un cromozom este o structură din nucleul celulei care stochează informații ereditare. Ele sunt formate dintr-o moleculă de ADN care conține multe gene. Cu alte cuvinte, un cromozom este o moleculă de ADN. Cantitatea sa variază între diferitele animale. Deci, de exemplu, o pisică are 38, iar o vaca are 120. Interesant este că râmele și furnicile au cel mai mic număr. Numărul lor este de doi cromozomi, iar bărbatul din acesta din urmă are unul.

La animalele superioare, precum și la om, ultima pereche este reprezentată de cromozomi sexuali XY la masculi și XX la femele. Trebuie remarcat faptul că numărul acestor molecule este constant pentru toate animalele, dar numărul lor diferă la fiecare specie. De exemplu, putem lua în considerare conținutul cromozomilor din unele organisme: cimpanzei - 48, raci - 196, lupi - 78, iepure - 48. Acest lucru se datorează nivelului diferit de organizare al unui anumit animal.

Pe o notă! Cromozomii sunt întotdeauna aranjați în perechi. Geneticienii susțin că aceste molecule sunt purtătorii evazivi și invizibili ai eredității. Fiecare cromozom conține multe gene. Unii cred că cu cât mai multe dintre aceste molecule, cu atât animalul este mai dezvoltat și corpul său este mai complex. În acest caz, o persoană ar trebui să aibă nu 46 de cromozomi, ci mai mult decât orice alt animal.

Câți cromozomi au diferite animale?

Trebuie să fii atent! La maimuțe, numărul de cromozomi este apropiat de cel al oamenilor. Dar rezultatele sunt diferite pentru fiecare specie. Deci, diferite maimuțe au următorul număr de cromozomi:

• Lemurii au 44-46 de molecule de ADN în arsenalul lor;
• Cimpanzei – 48;
• Babuini – 42,
• Maimuțe – 54;
• Giboni – 44;
• Gorilele – 48;
• Urangutan – 48;
• Macaci - 42.

Familia canină (mamifere carnivore) are mai mulți cromozomi decât maimuțele.

• Deci, lupul are 78,
• coiotul are 78,
• vulpea mică are 76,
• dar cel obișnuit are 34.
• Animalele de pradă leul și tigrul au 38 de cromozomi.
• Animalul de companie al pisicii are 38, în timp ce adversarul câinelui său are aproape de două ori mai mulți - 78.

La mamiferele care au importanță economică, numărul acestor molecule este următorul:

• iepure – 44,
• vacă – 60,
• cal – 64,
• porc – 38.

Informativ! Hamsterii au cele mai mari seturi de cromozomi dintre animale. Au 92 în arsenalul lor. Tot în acest rând sunt și aricii. Au 88-90 de cromozomi. Și cangurii au cea mai mică cantitate din aceste molecule. Numărul lor este 12. Un fapt foarte interesant este că mamutul are 58 de cromozomi. Au fost prelevate probe din țesut congelat.

Pentru o mai mare claritate și comoditate, datele de la alte animale vor fi prezentate în rezumat.

Numele animalului și numărul de cromozomi:

Numărul de cromozomi la diferite specii de animale

După cum puteți vedea, fiecare animal are un număr diferit de cromozomi. Chiar și printre reprezentanții aceleiași familii, indicatorii diferă. Ne putem uita la exemplul primatelor:

• gorila are 48,
• macacul are 42, iar marmosetul are 54 de cromozomi.

De ce este așa rămâne un mister.

Câți cromozomi au plantele?

Numele plantei și numărul de cromozomi:

Video

Cromozomii B nu au fost încă descoperiți la om. Dar uneori apare un set suplimentar de cromozomi în celule - apoi vorbesc despre poliploidie, iar dacă numărul lor nu este un multiplu de 23 - despre aneuploidie. Poliploidia apare în anumite tipuri de celule și contribuie la creșterea activității lor, în timp ce aneuploidie de obicei indică tulburări în funcționarea celulei și adesea duce la moartea acesteia.

Trebuie să împărtășim sincer

Cel mai adesea, un număr incorect de cromozomi este o consecință a diviziunii celulare nereușite. În celulele somatice, după duplicarea ADN-ului, cromozomul matern și copia sa sunt legate între ele prin proteine ​​​​coezină. Apoi, complexele proteice kinetochore stau pe părțile lor centrale, de care mai târziu sunt atașați microtubuli. Când se împart de-a lungul microtubulilor, kinetocorii se deplasează la diferiți poli ai celulei și trag cromozomii cu ei. Dacă legăturile încrucișate dintre copiile unui cromozom sunt distruse înainte de timp, atunci microtubulii din același pol se pot atașa de ele, iar apoi una dintre celulele fiice va primi un cromozom suplimentar, iar a doua va rămâne lipsită.

De asemenea, meioza merge prost. Problema este că structura a două perechi de cromozomi omologi legați se poate răsuci în spațiu sau se poate separa în locuri greșite. Rezultatul va fi din nou o distribuție neuniformă a cromozomilor. Uneori, celula reproductivă reușește să urmărească acest lucru pentru a nu transmite defectul moștenirii. Cromozomii suplimentari sunt adesea pliați greșit sau rupti, ceea ce declanșează programul de deces. De exemplu, printre spermatozoizi există o astfel de selecție pentru calitate. Dar ouăle nu sunt atât de norocoase. Toate sunt formate la oameni chiar înainte de naștere, se pregătesc pentru divizare și apoi se îngheață. Cromozomii au fost deja duplicați, s-au format tetrade și diviziunea a fost întârziată. Ei trăiesc în această formă până în perioada reproductivă. Apoi ouăle se maturizează pe rând, se împart pentru prima dată și se îngheață din nou. A doua diviziune are loc imediat după fertilizare. Și în această etapă este deja dificil să controlezi calitatea diviziunii. Și riscurile sunt mai mari, deoarece cei patru cromozomi din ou rămân legați încrucișați timp de zeci de ani. În acest timp, daunele se acumulează în coezine, iar cromozomii se pot separa spontan. Prin urmare, cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare probabilitatea de segregare incorectă a cromozomilor în ou.

Aneuploidia în celulele germinale duce inevitabil la aneuploidia embrionului. Dacă un ovul sănătos cu 23 de cromozomi este fertilizat de un spermatozoid cu cromozomi în plus sau lipsă (sau invers), numărul de cromozomi din zigot va fi evident diferit de 46. Dar chiar dacă celulele sexuale sunt sănătoase, acest lucru nu garantează. dezvoltare sanatoasa. În primele zile după fertilizare, celulele embrionare se divid activ pentru a câștiga rapid masa celulară. Aparent, în timpul diviziunilor rapide nu există timp pentru a verifica corectitudinea segregării cromozomilor, așa că pot apărea celule aneuploide. Și dacă apare o eroare, atunci soarta ulterioară a embrionului depinde de diviziunea în care s-a întâmplat. Dacă echilibrul este perturbat deja în prima diviziune a zigotului, atunci întregul organism va crește aneuploid. Dacă problema a apărut mai târziu, atunci rezultatul este determinat de raportul dintre celulele sănătoase și anormale.

Unii dintre aceștia din urmă ar putea continua să moară și nu vom ști niciodată despre existența lor. Sau poate lua parte la dezvoltarea organismului și apoi se va dovedi mozaic- celule diferite vor transporta material genetic diferit. Mozaicismul cauzează o mulțime de probleme pentru diagnosticienii prenatali. De exemplu, dacă există riscul de a avea un copil cu sindrom Down, uneori una sau mai multe celule ale embrionului sunt îndepărtate (într-un stadiu în care acest lucru nu ar trebui să prezinte un pericol) și se numără cromozomii din ele. Dar dacă embrionul este mozaic, atunci această metodă nu devine deosebit de eficientă.

A treia roată

Toate cazurile de aneuploidie sunt împărțite logic în două grupe: deficiență și exces de cromozomi. Problemele care apar cu o deficiență sunt destul de așteptate: minus un cromozom înseamnă minus sute de gene.

Dacă cromozomul omolog funcționează normal, atunci celula poate scăpa doar cu o cantitate insuficientă din proteinele codificate acolo. Dar dacă unele dintre genele rămase pe cromozomul omolog nu funcționează, atunci proteinele corespunzătoare nu vor apărea deloc în celulă.

În cazul unui exces de cromozomi, totul nu este atât de evident. Există mai multe gene, dar aici - din păcate - mai multe nu înseamnă mai bine.

În primul rând, excesul de material genetic crește sarcina asupra nucleului: o catenă suplimentară de ADN trebuie plasată în nucleu și deservită de sisteme de citire a informațiilor.

Oamenii de știință au descoperit că la persoanele cu sindrom Down, ale căror celule poartă un cromozom al 21-lea suplimentar, funcționarea genelor situate pe alți cromozomi este în principal perturbată. Aparent, un exces de ADN în nucleu duce la faptul că nu există suficiente proteine ​​pentru a sprijini funcționarea cromozomilor pentru toată lumea.

În al doilea rând, echilibrul cantității de proteine ​​celulare este perturbat. De exemplu, dacă proteinele activatoare și proteinele inhibitoare sunt responsabile pentru un proces dintr-o celulă, iar raportul lor depinde de obicei de semnalele externe, atunci o doză suplimentară dintr-unul sau altul va determina ca celula să nu mai răspundă adecvat la semnalul extern. În cele din urmă, o celulă aneuploidă are șanse crescute de a muri. Când ADN-ul este duplicat înainte de divizare, apar inevitabil erori, iar proteinele sistemului de reparare celulară le recunosc, le repară și încep să se dubleze din nou. Dacă sunt prea mulți cromozomi, atunci nu sunt suficiente proteine, se acumulează erori și se declanșează apoptoza - moartea celulară programată. Dar chiar dacă celula nu moare și se divide, atunci rezultatul unei astfel de diviziuni va fi, de asemenea, cel mai probabil aneuploizi.

Vei trăi

Dacă chiar și într-o singură celulă aneuploidia este plină de disfuncționalități și moarte, atunci nu este surprinzător că nu este ușor pentru un întreg organism aneuploid să supraviețuiască. Momentan sunt cunoscuți doar trei autozomi - 13, 18 și 21, trisomie pentru care (adică un al treilea cromozom în plus în celule) este cumva compatibilă cu viața. Acest lucru se datorează probabil faptului că sunt cele mai mici și poartă cele mai puține gene. În același timp, copiii cu trisomie pe cromozomii 13 (sindromul Patau) și 18 (sindromul Edwards) trăiesc în cel mai bun caz până la 10 ani și, de cele mai multe ori, trăiesc mai puțin de un an. Și doar trisomia pe cel mai mic cromozom din genom, al 21-lea cromozom, cunoscut sub numele de sindrom Down, îți permite să trăiești până la 60 de ani.

Persoanele cu poliploidie generală sunt foarte rare. În mod normal, celulele poliploide (care poartă nu două, ci de la patru până la 128 de seturi de cromozomi) pot fi găsite în corpul uman, de exemplu, în ficat sau în măduva osoasă roșie. Acestea sunt de obicei celule mari cu sinteza proteică îmbunătățită care nu necesită diviziune activă.

Un set suplimentar de cromozomi complică sarcina distribuției lor între celulele fiice, astfel încât embrionii poliploizi, de regulă, nu supraviețuiesc. Cu toate acestea, au fost descrise aproximativ 10 cazuri în care s-au născut și au trăit de la câteva ore la câțiva ani copii cu 92 de cromozomi (tetraploizi). Cu toate acestea, ca și în cazul altor anomalii cromozomiale, acestea au rămas în urmă în dezvoltare, inclusiv în dezvoltarea mentală. Cu toate acestea, mulți oameni cu anomalii genetice vin în ajutorul mozaicismului. Dacă anomalia s-a dezvoltat deja în timpul fragmentării embrionului, atunci un anumit număr de celule poate rămâne sănătos. În astfel de cazuri, severitatea simptomelor scade și speranța de viață crește.

Injustiții de gen

Există însă și cromozomi, a căror creștere a numărului este compatibilă cu viața umană sau chiar trece neobservată. Și aceștia, în mod surprinzător, sunt cromozomi sexuali. Motivul pentru aceasta este nedreptatea de gen: aproximativ jumătate dintre oamenii din populația noastră (fete) au de două ori mai mulți cromozomi X decât alții (băieți). În același timp, cromozomii X nu servesc doar la determinarea sexului, ci și transportă mai mult de 800 de gene (adică de două ori mai multe decât cromozomul 21 suplimentar, ceea ce provoacă multe probleme organismului). Dar fetele vin în ajutorul unui mecanism natural de eliminare a inegalității: unul dintre cromozomii X este inactivat, se răsucește și se transformă într-un corp Barr. În cele mai multe cazuri, alegerea are loc aleatoriu, iar în unele celule rezultatul este că cromozomul X matern este activ, în timp ce în altele cel patern este activ. Astfel, toate fetele se dovedesc a fi mozaic, deoarece diferite copii ale genelor lucrează în celule diferite. Un exemplu clasic de astfel de mozaicism sunt pisicile din coajă de țestoasă: pe cromozomul lor X există o genă responsabilă de melanină (un pigment care determină, printre altele, culoarea blanii). Copii diferite funcționează în celule diferite, astfel încât colorarea este neregulată și nu este moștenită, deoarece inactivarea are loc aleatoriu.

Ca urmare a inactivării, doar un singur cromozom X funcționează întotdeauna în celulele umane. Acest mecanism vă permite să evitați probleme grave cu trisomia X (fete XXX) și sindromul Shereshevsky-Turner (fete XO) sau Klinefelter (băieți XXY). Aproximativ unul din 400 de copii se naște astfel, dar funcțiile vitale în aceste cazuri nu sunt de obicei afectate în mod semnificativ și nici măcar infertilitatea nu apare întotdeauna. Este mai dificil pentru cei care au mai mult de trei cromozomi. Acest lucru înseamnă de obicei că cromozomii nu s-au separat de două ori în timpul formării celulelor sexuale. Cazurile de tetrasomie (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) și pentasomie (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) sunt rare, unele dintre ele fiind descrise doar de câteva ori în istoria medicinei. Toate aceste opțiuni sunt compatibile cu viața, iar oamenii trăiesc adesea până la o vârstă înaintată, cu anomalii manifestate prin dezvoltarea anormală a scheletului, defecte genitale și scăderea abilităților mentale. De obicei, cromozomul Y suplimentar în sine nu afectează semnificativ funcționarea organismului. Mulți bărbați cu genotipul XYY nici măcar nu știu despre particularitățile lor. Acest lucru se datorează faptului că cromozomul Y este mult mai mic decât X și aproape că nu poartă gene care să afecteze viabilitatea.

Cromozomii sexuali au o altă caracteristică interesantă. Multe mutații ale genelor localizate pe autozomi duc la anomalii în funcționarea multor țesuturi și organe. În același timp, cele mai multe mutații genetice de pe cromozomii sexuali se manifestă doar în activitatea mentală afectată. Se pare că cromozomii sexuali controlează în mare măsură dezvoltarea creierului. Pe baza acestui fapt, unii oameni de știință emit ipoteza că ei sunt responsabili pentru diferențele (totuși, nu pe deplin confirmate) dintre abilitățile mentale ale bărbaților și ale femeilor.

Cine beneficiază de a greși?

În ciuda faptului că medicina este familiarizată cu anomaliile cromozomiale de mult timp, recent aneuploidia continuă să atragă atenția oamenilor de știință. S-a dovedit că mai mult de 80% din celulele tumorale conțin un număr neobișnuit de cromozomi. Pe de o parte, motivul pentru aceasta poate fi faptul că proteinele care controlează calitatea diviziunii o pot încetini. În celulele tumorale, aceleași proteine ​​​​de control suferă adesea mutații, astfel încât restricțiile privind diviziunea sunt ridicate și verificarea cromozomilor nu funcționează. Pe de altă parte, oamenii de știință cred că acest lucru poate servi ca un factor în selecția tumorilor pentru supraviețuire. Conform acestui model, celulele tumorale devin mai întâi poliploide, iar apoi, ca urmare a erorilor de diviziune, pierd diferiți cromozomi sau părți ale acestora. Acest lucru are ca rezultat o întreagă populație de celule cu o mare varietate de anomalii cromozomiale. Majoritatea nu sunt viabile, dar unele pot reuși întâmplător, de exemplu dacă obțin accidental copii suplimentare ale genelor care declanșează diviziunea sau pierd gene care o suprimă. Cu toate acestea, dacă acumularea de erori în timpul diviziunii este stimulată în continuare, celulele nu vor supraviețui. Acțiunea taxolului, un medicament comun împotriva cancerului, se bazează pe acest principiu: provoacă nondisjuncție sistemică a cromozomilor în celulele tumorale, care ar trebui să declanșeze moartea programată a acestora.

Se pare că fiecare dintre noi poate fi un purtător de cromozomi suplimentari, cel puțin în celule individuale. Cu toate acestea, știința modernă continuă să dezvolte strategii pentru a face față acestor pasageri nedoriți. Unul dintre ele sugerează utilizarea proteinelor responsabile pentru cromozomul X și țintirea, de exemplu, al cromozomului 21 suplimentar al persoanelor cu sindrom Down. Se raportează că acest mecanism a fost pus în acțiune în culturile celulare. Deci, probabil, în viitorul previzibil, cromozomii suplimentari periculoși vor fi îmblânziți și făcuți inofensivi.